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Enfermedades hereditarias masculinas e infertilidad

Hay diferentes enfermedades hereditarias que pueden causar infertilidad masculina.

Enfermedades hereditarias masculinas e infertilidad

No todas las enfermedades hereditarias causan infertilidad, sea ésta femenina o masculina. Pero aún así se recurre a los centros de reproducción asistida para recibir en primer lugar un consejo genético y, llegado el caso, poder lograr el embarazo con embriones sanos mediante el diagnóstico genético preimplantacional.

No obstante, si hay enfermedades de este tipo que condicionan negativamente la fertilidad en diferentes grados y, además, pueden transmitirla a sus hijos. Entre las que afectan a los hombres, cabe destacar las siguientes:
 

  • Síndrome de Klinefelter. Se caracteriza porque tiene un cromosoma X adicional (son XXY en vez de XY). Es causa de esterilidad absoluta ya que no desarrollan suficientemente el aparato genital masculino, secretan poca testosterona y sufren azooespermia.
  • Fibrosis quística. Es una patología que habitualmente afecta a los pulmones y el páncreas, si bien la mayoría de los varones que la padecen han nacido sin conductos deferentes, por lo que presentan una infertilidad de tipo obstructivo. 
  • Hemocromatosis.  Es una enfermedad que se caracteriza porque el organismo acumula demasiado hierro. Pero, además, el 80% de los hombres que la padecen tienen también una disfunción testicular que afecta a la producción de espermatozoides.
  • Síndrome de Noonan. También puede afectar a fertilidad masculina por la existencia una disfunción testicular.
  • Síndrome del sexo inverso. Se da en los hombres que presentan el fenotipo femenino (XX), en lugar del masculino (XY), lo que genera azoospermia y otros condicionantes que afectan a su fertilidad. 
  • Distrofia miotónica. Esta enfermedad es progresiva y puede afectar a múltiples órganos, como la falta de desarrollo testicular y la afectación en la producción anómala) de espermatozoides. 
  • Mutaciones del gen receptor de andrógeno. Genera un déficit de receptores de testosterona por lo que se da una situación de infertilidad aún cuando desde un punto de vista cromosómico es completamente masculino.
  • Supresión del cromosoma Y. En este caso el cromosoma Y carece de alguna de sus partes o no se encuentran en su sitio, lo que puede originar una situación de azoospermia u oligospermia.
  • Redistribución de cromosomas. Se tienen todos los cromosomas, pero alguno de ellos ha perdido una parte que se ha ubicado en un lugar indebido. Puede ser causa de azoospermia u oligospermia. 

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